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mercoledì 7 novembre 2012

Possibile individuare l'Alzheimer già a 20 anni di età

I primi sintomi della comparsa del morbo di Alzheimer potrebbero essere analizzati anche in una fase che pare del tutto estranea alla patologia, ossia in gioventù. Una forma di Alzheimer è stata infatti osservata in alcuni adolescenti, più di vent'anni prima dello sviluppo dei sintomi, secondo una nuova ricerca medica effettuata dal Banner Alzheimer's Institute in Arizona, dalla Boston University e dalla University of Antioquia e pubblicata sulla rivista scientifica ''Lancet Neurology''. Il test è stato svolto su un gruppo di giovani, il 30 % tra loro ha una mutazione in un gene chiamato presenilina 1 (PSEN 1), che li rende predisposti a sviluppare l'Alzheimer a un'eta insolitamente precoce.


Sebbene la forma ereditaria della patologia sia rara, gli studiosi affermano che dà una cruciale possibilità di osservare segni precoci del morbo prima che appaiano i sintomi clinici. I risultati deludenti nei recenti test farmacologici sulle prospettive di cura dell'Alzheimer fanno pensare che una volta palesati i sintomi, il danno al sistema nervoso potrebbe essere già troppo esteso perché i trattamenti possano avere la massima efficacia. Dunque, se gli scienziati fossero in grado di identificare i segni che predispongono all'Alzheimer prima della comparsa dei sintomi, ciò potrebbe condurre a test clinici più efficaci e a prevenire il morbo. Nel nuovo studio, i ricercatori hanno utilizzato le immagini cerebrali, le analisi del sangue e del liquido cerebrospinale (Csf) su 44 adulti con un età che va dai 18 a i 26 anni. I risultati hanno mostrato che venti dei partecipanti avevano una mutazione nel gene PSEN 1 ed è certo che svilupperanno l'Alzheimer, 24 non avevano questa mutazione. Nessuno dei partecipanti mostrava alcuna prova di problema cognitivo all'epoca dello studio.  Sono state scoperte notevoli differenze nella struttura e nel funzionamento cerebrale tra i due gruppi. 


Quelli con la mutazione genetica nel PSEN1 presentavano un'attività maggiore nella zona del cervello chiamata ippocampo, coinvolta nella memoria, e nel para-ippocampo, così come avevano meno materia grigia in alcune aree cerebrali. I risultati hanno mostrato tramite l'analisi del liquido cerebrospinale che coloro con la mutazione in questione avevano alti livelli di una proteina chiamata beta-amiloide. La beta-amiloide è coinvolta nella deposizione di placche amiloidi nel cervello, ed è identificata come un marcatore biologico chiave dell'Alzheimer, di solito è presente tra i dieci e i quindici anni prima dell'insorgenza clinica. 45 anni è l'età media in cui gli individui con la mutazione al gene PSEN 1 iniziano a mostrare problemi cognitivi. Gli esiti di questo studio, però, mostrano i marcatori biologici dell'Alzheimer già vent'anni prima che i sintomi si manifestino.


Giovanni Caldara del Banner Alzheimer Institute ha posto l'attenzione sugli interrogativi aperti dalla scoperta: "Queste scoperte suggeriscono che i cambiamenti cerebrali inizino molti anni prima della manifestazione clinica del morbo di Alzheimer e ancora prima della deposizione delle placche amiloidi. Emergono nuove domande sui precoci cambiamenti cerebrali coinvolti nella predisposizione all'Alzheimer e sull'estensione in cui possono essere individuati per future terapie preventive".

1 commento:

  1. Speriamo davvero che le persone affette da questa terribile malattia possano scoprirla precocemente...forse almeno ci saranno più possibilità di curarla!

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